“世界地贫日”是世界地中海贫血日的简称,每年5月8日举行。据中国地贫蓝皮书报告,我国地贫患(bìng)现有30万人,每年还以10%的速度增长,甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。
一般情况下,地贫患儿在出生时并无症状,约3~12月龄开始发(bìng),症状体征将随年龄增长而日益明显,出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状。而且地贫患儿寿命大大短于正常人,对于很多重型地贫患者而言,可选择的治疗手段却极其有限。
中国医师协会血液科医师分会全国常务委员、广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕教授指出:“造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法,限制于配型和造血干细胞来源,尚未在临床普及;基因治疗因同源重组率低,临床应用尚待时日;采取姑息治疗进行脾切除,则会显著增加发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险。目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育,避免慢性缺氧所致的各种并发症,同时也有助于提高移植的成功率。这也是重型地贫的治疗‘基石’。如不输血治疗,患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。”
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